|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
PGT, implantasyon öncesi genetik bozuklukların anlaşılmasını sağlayan genetik bir yöntem. Bu teknikte oosit (yumurta) olgunlaşması, döllenme ve implantasyon kontrol edilerek sadece normal embriyolar rahime transfer edilir. Bu sayede genetik bozukluğu olan çocuğa sahip olma riski yüksek olan çiftler için hamilelik en başından kontrol altına alınmış olur.
PGT, yumurta hiperstimulasyon (yumurta üretiminin uyarılması) ve IVF (in vitro fertilization, tüp bebek) ile elde edilen embriyoların genetik yöntemlerle incelenmesidir. Bu nedenle PGT uygulanmasını isteyen aileler öncelikle bir tüp bebek tedavisine alınır. Özellikle kromozom sayısı normal olan embriyoların PGT yardımıyla transferden önceden seçilmesi, tüp bebek uygulamasının verimliliğini de arttırır. Çünkü uygulamada olumsuz sonuçların başlıca sebeplerinden biri kromozom anomalisi. Dolayısıyla meydana gelen düşüklerdir.
Bu nedenle çoğunlukla kromozomal hastalıklar için uygulanan PGT, özellikle ileri yaştaki tüp bebek hastalarına ait oositlerde (yumurtalarda) %43.1 gibi yüksek oranda kromozom anomalisine rastlanması sebebiyle zorunlu hale geldi.
Genetik bozukluklar açısından yüksek risk taşıyan çiftler için düşünülmüşse de yapılan PGT işlemlerinin yarısından fazlası yaşa bağlı kromozom anomalileri için uygulanır. Böylece PGT'nin uygulama alanı her geçen gün gelişir.
Merkezlerin çoğu kromozom sayısal anomalilerinin incelenmesi için FISH (Fluorescence in situ Hybridization) tekniğini kullanırken, kimileri de tek-gen bozukluklarının analizi için PCR (Polymerase Chain Reaction) yöntemi ile tek hücre genetik analizini uygular
PGT Kimlere Yapılır ?
1. 36 yaş ve üzeri yaştaki tedavi göreek anne adaylarına
2. İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebe kalamamış çiftlere
3. Tekrarlayan gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
4. Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
5. Ailesinde Akdeniz anemisi (Talasemi), Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan bireylere
6. Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi (Kök Hücre Vericisi Kardeş)
7. Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
8. Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
9. Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
10. X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.
PGT Avantajları
PGT sayesinde, kısırlığa sebep olan bir genetik bozukluk nedeniyle Tüp Bebek programına kabul edilen çiftlerin gebelik şansı arttırılmakta, ileri yaş ya da ailede Tek Gen hastalığı öyküsü bulunan çiftlerde ise, anne adayının sağlıklı bebek sahibi olabilmesi için tekrar tekrar gebe kalması önlenmektedir. Diğer taraftan Tek Gen hastalığı öyküsü söz konusu olduğunda, normal yolla sağlanan gebeliğin ilerleyen döneminde bebekte hastalık tespit edilirse gebeliğin sonlandırılması riski ortaya çıkmaktadır. İlerlemiş bir gebeliğin sonlandırılması bir çok aile için dini ve ahlaki bir engel teşkil ettiği gibi daha da önemlisi, anne adayı için tıbbi riskler oluşturabilmekte ve uzun süren psikolojik travmalara neden olabilmektedir. PGT tüm bu riskleri bertaraf etmekte, anne adaylarına sağlıklı, huzurlu ve güvenli bir gebelik imkanı tanımaktadır.
PGT, ICSI (Intrastoplasmic Sperm Injection) yani tüp bebek işlemiyle elde edilen embriyoların ya da oositlerin (yumurtaların) genetik olarak incelenmesi işlemidir. Bu işleme geçilmeden önce çiftin PGT’ye uygun olup olmadığının değerlendirilmesi gerekmektedir. İlk değerlendirme bir genetik uzmanı tarafından yapılmaktadır. Genetik uzmanı, çiftten kan aldırarak genetik araştırmayla hastalığın doğrulanmasını ve PGT’ye ön hazırlık çalışmalarının başlatılmasını sağlar. Daha sonra üreme sağlığı uzmanı bir kadın doğumcu ve ürolog tarafından değerlendirilen çift, PGT amaçlı tüp bebek programına dahil edilir.